“Muchas enfermedades raras conllevan alteraciones vinculadas con la comunicación, el lenguaje, el habla, la voz o la deglución”

Existen en torno a 8.000 enfermedades raras que afectan a casi 100 millones de personas en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En España, se estima que más de tres millones de personas padecen alguna de ellas. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Cristina Olmo pone el acento en un “abordaje transdisciplinar” para dar respuesta a los afectados por una patologías poco frecuentes que, además de discapacitantes, producen alteraciones funcionales multisistémicas.

1. El Hospital San Juan de Dios de León se incorporaba en el mes de octubre a Diversia 5.5, la mayor red asistencial para afectados de enfermedades raras de España hasta la fecha. ¿En qué consiste esta plataforma y cuál es su papel dentro de ella?

Diversia 5.5 tiene como objetivo consolidarse como la mayor red asistencial para afectados de enfermedades raras de nuestro país. Lo que pretendemos es transformar el panorama actual creando un modelo único integrado por centros y profesionales coordinados y capacitados para ello, ya que entre nuestros objetivos se encuentra informar y orientar, tanto a pacientes como familiares, además de contar con diversidad de servicios como asesoramiento y diagnóstico genético, o diversas áreas de intervención y rehabilitación (baja visión, logopedia, audiología, fisioterapia…). Es precisamente en estas últimas áreas con la que me encuentro más vinculada, ya que soy la responsable del área sociosanitaria de Diversia 5.5, lo que supone una gran responsabilidad, ya que pretende ser un punto de diferenciación que nos permita crear entornos de confianza y credibilidad para este colectivo.

1. Diversia 5.5. se compone de más de 24 áreas específicas, 100 centros y más de 500 profesionales sanitarios de diferentes especialidades. ¿Qué implica trabajar en red?

Trabajar en red favorece un diagnóstico más rápido y dar respuestas asistenciales acordes al mismo y no solo a nivel clínico, sino también a nivel social, educativo, etc. Nos permite obtener el más alto nivel de excelencia y calidad.

1. La atención cubre desde el consejo genético hasta el apoyo psicológico pasando por la rehabilitación neurosensorial, la terapia ocupacional o el respiro familiar con el objetivo de dar una respuesta a cada necesidad. En este contexto, ¿qué rol desempeña la figura del logopeda?

El logopeda constituye una figura irremplazable dentro del equipo multidisciplinar ya que muchas de las enfermedades raras conllevan, de forma directa o indirecta, alteraciones vinculadas con la comunicación, el lenguaje, el habla, la voz, la deglución, las funciones orofaciales, etc.

1. De media los afectados pasan entre cinco y siete años hasta que reciben una respuesta certera, plazo que se eleva hasta 12 en las enfermedades ultrarraras. ¿Es posible acabar con el largo peregrinaje de las familias en busca de respuestas y recursos?

Esta es nuestra firme creencia, y la forma en que consideramos que podemos hacerlo realidad es a través de la disposición de una red con los centros y profesionales más capacitados y con los mayores recursos técnicos.

1. Retraso en el diagnóstico y dificultad para acceder a un tratamiento son los dos principales problemas a los que se enfrentan los afectados. ¿Cuál de ellos es más grave?

Desde luego la aparición de cualquiera de estas circunstancias nos debe hacer reflexionar sobre lo que está sucediendo en nuestro actual sistema y cómo podemos revertir esta situación. Pero, desde luego, necesitamos obtener un diagnóstico para poder tener acceso al tratamiento más adecuado.

1. Anasbabi Ciliopatías, además de tener a su disposición el cuadro de especialistas de San Juan de Dios, contará con un espacio en el Hospital destinado a la información de pacientes y familias. ¿Por qué es tan importante que construir entornos de confianza y credibilidad para los afectados?

La tardanza en la obtención de un diagnóstico que conlleva a una continua peregrinación durante años entre servicios y profesionales incrementa la incertidumbre por la falta de un tratamiento. Esto hace que los pacientes y sus familiares pierdan la confianza en el entorno sanitario, por lo que estamos en la obligación de revertir esta situación y devolver la credibilidad hacia nuestro sistema.

1. Por cierto, ¿qué son las ciliopatías y en qué momento entra en contacto con esta asociación?

Se trata de patologías de origen genético que convergen en la alteración de un orgánulo celular denominado cilio. Éste juega un papel prioritario en diversidad de actividades celulares y es de gran importancia en el adecuado funcionamiento de nuestro organismo. El contacto con esta asociación se inicia cuando obtengo uno de los Premios Referentes 2020 en el área de Terapeuta.

1. Cuenta con tres postgrados en neurorehabilitación, atención temprana y terapia miofuncional realizados en el Instituto Superior de Estudios Psicológicos (ISEP). ¿Es la subespecialización clave en una especialidad como la suya?

Si. El rápido avance de la Logopedia en nuestro país nos está llevando a la inherente necesidad de crear especialidades que mejoren de forma significativa la investigación, los conocimientos y por ende la calidad asistencial que damos a nuestros pacientes.

1. ¿Qué aplicación tienen cada una de estas herramientas en los afectados por alguna enfermedad rara o ultrarrara?

Los nuevos recursos en Logopedia, a modo de ejemplo la electroestimulación neuromuscular o la electromiografía de superficie, son aliados indispensables para la obtención de resultados más rápidos y fructíferos.

1. En términos generales, la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados. ¿Es necesaria una mayor inversión?

El debate de la inversión en el área sanitaria siempre debe de estar abierto. Cuando nos referimos al ámbito de las enfermedades raras lo que pretendemos es que todos ellos tengan acceso a una sanidad universal y de calidad, y que reciban un trato de equidad en cuanto al diagnóstico y el posterior tratamiento.